Detalles de la búsqueda
1.
Efficient intracellular delivery of native proteins.
Cell
; 161(3): 674-690, 2015 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25910214
2.
Resveratrol ameliorates aging-related metabolic phenotypes by inhibiting cAMP phosphodiesterases.
Cell
; 148(3): 421-33, 2012 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22304913
3.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36608681
4.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
5.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
6.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607910
7.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
8.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
9.
Structure-guided design of selective Epac1 and Epac2 agonists.
PLoS Biol
; 13(1): e1002038, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25603503
10.
Novel Epac fluorescent ligand reveals distinct Epac1 vs. Epac2 distribution and function in cardiomyocytes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(13): 3991-6, 2015 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25829540
11.
Interaction of Epac with Non-canonical Cyclic Nucleotides.
Handb Exp Pharmacol
; 238: 135-147, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27900608
12.
The structure of the Guanine Nucleotide Exchange Factor Rlf in complex with the small G-protein Ral identifies conformational intermediates of the exchange reaction and the basis for the selectivity.
J Struct Biol
; 193(2): 106-14, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26687416
13.
The small GTPase RALA controls c-Jun N-terminal kinase-mediated FOXO activation by regulation of a JIP1 scaffold complex.
J Biol Chem
; 288(30): 21729-41, 2013 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23770673
14.
cNMP-AMs mimic and dissect bacterial nucleotidyl cyclase toxin effects.
Biochem Biophys Res Commun
; 451(4): 497-502, 2014 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25108158
15.
Structure of Epac2 in complex with a cyclic AMP analogue and RAP1B.
Nature
; 455(7209): 124-7, 2008 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18660803
16.
Bmp and nodal independently regulate lefty1 expression to maintain unilateral nodal activity during left-right axis specification in zebrafish.
PLoS Genet
; 7(9): e1002289, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21980297
17.
The guanine nucleotide exchange factor Rlf interacts with SH3 domain-containing proteins via a binding site with a preselected conformation.
J Struct Biol
; 183(3): 312-319, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891840
18.
Neuron specific Rab4 effector GRASP-1 coordinates membrane specialization and maturation of recycling endosomes.
PLoS Biol
; 8(1): e1000283, 2010 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20098723
19.
A second case of glutaminase hyperactivity: Expanding the phenotype with epilepsy.
JIMD Rep
; 64(3): 217-222, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37151363
20.
The small GTPase RALA controls c-Jun N-terminal kinase-mediated FOXO activation by regulation of a JIP1 scaffold complex.
J Biol Chem
; 291(3): 1200, 2016 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26773128